RET-мутация: когда генетический анализ может спасти жизнь

Повышенный кальцитонин как повод для RET-анализа

Большинство пациентов впервые слышат про RET уже после обследования щитовидной железы. Обычно этому предшествует либо обнаружение узла, либо повышенный кальцитонин, либо диагноз медуллярного рака щитовидной железы у кого-то из родственников.

Для пациента ситуация часто выглядит неожиданно. Человек чувствует себя нормально, приходит на обычное УЗИ щитовидной железы, а спустя некоторое время уже обсуждает генетические анализы и наследственные формы рака.

Медуллярный рак щитовидной железы отличается от более распространенного папиллярного рака. Эта опухоль развивается из С-клеток, вырабатывающих кальцитонин. Именно поэтому уровень кальцитонина становится одним из самых важных анализов при подозрении на медуллярный рак.

Иногда узел щитовидной железы не вызывает серьезных подозрений по УЗИ и не всегда пациента что-то беспокоит. Но повышенный кальцитонин заставляет смотреть на ситуацию совершенно иначе. В таких случаях врач начинает думать не только о самой опухоли, но и о том, может ли заболевание быть наследственным.

RET и наследственный рак щитовидной железы

RET - это ген, мутации которого связаны с развитием медуллярного рака щитовидной железы и MEN2-синдрома. Именно поэтому RET-анализ считается обязательной частью обследования пациентов с медуллярным раком.

Для многих пациентов слово мутация» звучит пугающе и положительный RET-анализ воспринимается, как подтвержденный рак. На практике это не так. RET-мутация говорит о повышенном риске развития заболевания, а не о том, что опухоль уже существует.

Это принципиально важный момент, потому что наследственные формы медуллярного рака могут долго никак себя не проявлять. Человек чувствует себя здоровым, у него нет жалоб, а изменения существуют только на генетическом уровне. Именно поэтому RET-анализ настолько важен для родственников пациентов с медуллярным раком щитовидной железы.

Обследование родственников при RET-мутации

Один из самых сложных разговоров на консультации начинается в тот момент, когда речь заходит о семье пациента. После обнаружения RET-мутации обследование нередко рекомендуют детям, братьям, сестрам и родителям. Для многих это становится неожиданностью.

Пациенты начинают переживать, что речь идет о неизбежном заболевании или тяжелом прогнозе для всей семьи. Но смысл генетического обследования совершенно другой. RET-анализ помогает выявить риск значительно раньше появления опухоли.

В практике бывают ситуации, когда у одного члена семьи уже диагностирован медуллярный рак щитовидной железы, а у второго родственника еще нет ни жалоб, ни выраженных изменений по УЗИ щитовидной железы. Но RET-мутация уже определяется. Еще несколько десятилетий назад такие пациенты просто не знали бы о существующем риске. Сейчас врач получает возможность наблюдать человека заранее, контролировать уровень кальцитонина и вовремя замечать изменения.

Именно поэтому при наследственных формах медуллярного рака RET-анализ действительно может влиять на прогноз заболевания.

Получить консультацию

MEN2-синдром и почему RET важен не только для щитовидной железы

RET-мутации связаны не только с медуллярным раком щитовидной железы. Они также встречаются при MEN2-синдроме. Это наследственное заболевание, при котором могут развиваться сразу несколько эндокринных опухолей. Помимо медуллярного рака у пациентов иногда выявляются феохромоцитомы и гиперпаратиреоз.

Поэтому после обнаружения RET-мутации обследование не ограничивается только щитовидной железой. Для врача важно понимать всю клиническую картину и оценивать риски комплексно. Именно этим объясняется большое значение RET-анализа в современной эндокринологии.

RET-мутация у детей

Одна из самых сложных тем в эндокринной хирургии связана с детьми из семей, где уже выявлены RET-мутации. При некоторых типах мутаций риск развития медуллярного рака щитовидной железы может появляться в раннем возрасте. Именно поэтому такие пациенты наблюдаются особенно внимательно.

Для родителей подобные разговоры всегда воспринимаются тяжело. Ребенок чувствует себя здоровым, никаких жалоб нет, а врач уже обсуждает регулярные обследования, контроль кальцитонина или даже профилактическое хирургическое лечение. Но смысл такого наблюдения заключается именно в раннем выявлении риска. Врач старается не лечить уже распространенное заболевание, а предупредить его развитие.

За последние годы подход к наследственным формам медуллярного рака щитовидной железы изменился очень сильно именно благодаря RET-анализу.

Может ли RET помочь избежать ненужной операции

Пациенты с узлами щитовидной железы часто воспринимают любое изменение как показание к операции. На практике большая часть узлов оказывается доброкачественной. Но некоторые формы медуллярного рака на ранних стадиях могут выглядеть достаточно спокойно. Именно поэтому решение никогда не принимается только по одному УЗИ или одному анализу.

RET оценивается вместе с:

• уровнем кальцитонина;
• результатами биопсии;
• данными УЗИ щитовидной железы;
• семейной историей;
• другими обследованиями.

В некоторых случаях после полноценной диагностики становится понятно, что пациенту достаточно наблюдения. В других ситуациях операция действительно необходима. RET-анализ помогает точнее оценить риск и избежать как необоснованного хирургического лечения, так и слишком позднего принятия решения об операции.

RET и современные возможности лечения

За последние годы значение RET-анализа стало значительно шире. Сегодня генетическое исследование помогает не только выявлять наследственные формы медуллярного рака щитовидной железы, но и понимать возможные варианты лечения.

Для RET-позитивных опухолей существуют препараты таргетной терапии. Это особенно важно для пациентов с распространенными формами заболевания.

Поэтому молекулярная диагностика постепенно стала обычной частью современной эндокринологии и эндокринной хирургии.

RET-анализ уже нельзя считать редким или экспериментальным исследованием. Для пациентов с медуллярным раком щитовидной железы и MEN2-синдромом это стандартная часть обследования, которая помогает врачу лучше понимать характер заболевания и риски для пациента и его семьи.